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Emofilia

L'emofilia è una malattia rara di origine genetica che compromette la coagulazione del sangue.
Si manifesta nei soggetti maschi ma le donne ne sono portatrici sane in quanto si eredita dal cromosoma X.

Esistono due forme di emofilia:

Emofilia di tipo A caratterizzata da carenza di un importante fattore della coagulazione, il fattore VIII, proteina normalmente prodotta dalle cellule epatiche

Emofilia di tipo B, più rara, in cui è scarso il fattore IX

I sintomi sono simili e dipendono dalla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.
Si distinguono quindi forme gravi, moderate e lievi di Emofilia.

Le problematiche dei soggetti colpiti da questa patologia sono correlate ai problemi di coagulazione che se si verificano in modo grave e non vengono curati fin dall'infanzia possono portare ad artropatie croniche con rigidità e deformazione delle articolazioni.
Le emorragie possono anche interessare l'apparato muscolare, respiratorio, gastrointestinale, la cavità orale, nasale, e altre sedi ancora, mettendo in pericolo la vita stessa del paziente.
Importanti quindi diagnosi e trattamento precoce.

In Italia sono presenti circa 50 Centri Emofilia.
Dato che si tratta di malattia ereditaria è piuttosto semplice diagnosticarla.
La terapia attualmente è possibile somministrando il fattore coagulante carente.
Più precocemente si inizia il trattamento migliore è il risultato.

Nei paesi più evoluti è possibile effettuare l'autoinfusione domiciliare.
In molte regioni italiane è anche possibile seguire corsi di formazione atti a rendere possibile la terapia senza la presenza del personale sanitario. In tal modo si può intervenire tempestivamente in caso di emorragie e quindi accelerarne la soluzione.

I pazienti devono registrare le infusioni praticate e gli episodi emorragici ed essere monitorati periodicamente dai Centri Emofilia.

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TRIGLICERIDI

Definizione
Sono una delle forme con le quali i grassi viaggiano nel sangue. Ne esistono di due tipi: esogeni (derivati dagli alimenti) ed endogeni (sintetizzati dal fegato).

Significato
L'aumento dei trigliceridi nel sangue (ipertrigliceridemia) può essere causato da un'alimentazione troppo ricca di grassi oppure da alterazioni del metabolismo dei lipidi. In questo caso di parla di ipertrigliceridemia primitiva. L'ipetrigliceridemia può però anche dipendere da altra malattia come diabete non compensato, sindromi nefrotiche, pancreatiti, alcolismo acuto (ipertrigliceridemia secondaria) .L'ipertrigliceridemia è un fattore di rischio cardiovascolare come l'ipercolesterolemia.

Valore normale
Il valore normale è inferiore a 1,60 g/l, ma dipende dal metodo adottato dal laboratorio.

Modalità di esecuzione
Su campione di sangue.

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Cellule staminali e falsi miti: cosa serve sapere


	Uno dei quesiti che i genitori in attesa di un bambino si pongono, riguarda la possibilità o meno di conservare il cordone ombelicale. Si tratta di una scelta importante che può essere fatta in maniera consapevole a patto che si abbiano le giuste informazioni a riguardo. Spesso infatti circolano notizie sulla raccolta delle cellule staminali del cordone ombelicale che sono incomplete o non corrette. Molto spesso chi parla di conservazione privata sostiene si tratti di conservazione autologa. Questa è una definizione errata in quanto confonde l’utilizzo che si fa delle staminali, ossia autologo o allogenico, con il tipo di conservazione (donazione pubblica o conservazione privata). Il campione di sangue cordonale conservato in forma privata può essere per un trapianto autologo, ossia viene infuso nel donatore che le ha generate. Oppure, come avviene nella maggior parte dei casi (Fonte EBMT)¹, il campione di sangue cordonale può essere trapiantato in un familiare di primo grado del donatore: è questo il caso del trapianto allogenico intra-familiare. Sostenere che il trapianto autologo di staminali sia inutile perché si vanno a infondere cellule malate della medesima patologia che devono trattare, è altresì errato. Le staminali infatti non possono essere utilizzate solo nell’ambito emato-oncologico ma sono applicate anche nella medicina rigenerativa e nell’ambito immunologico². Tra l’altro, è lo stesso Ministero della Salute³ che sostiene la validità dell’infusione autologa delle staminali e favorisce la conservazione dedicata ad uso autologo per quelle famiglie che hanno più probabilità di avere figli affetti da malattie genetiche³. Studi scientifici hanno dimostrato la vitalità delle staminali cordonali dopo 24 anni di crioconservazione, ma non solo. Ecco perché affermare che possono essere conservate solo per 10-15 anni è errato. Le staminali, infatti, riescono a mantenere inalterata la loro capacità di generare cellule appartenenti a diversi tessuti??? insieme alla capacità di autoreplicarsi, per oltre 20 anni. Un’errata informazione su queste tematiche può precludere a molte famiglie la possibilità di prendere una decisione consapevole sulla conservazione privata o sulla donazione pubblica del sangue cordonale. Questo è infatti un prezioso patrimonio biologico che può essere utilizzato per il trattamento di numerose malattie, come riconosce lo stesso Ministero della Salute Italiano³. A oggi il 95% dei cordoni viene buttato via, vanificando la possibilità di mettere al sicuro un potente strumento terapeutico. Per questi motivi è consigliabile essere ben informati per effettuare la scelta giusta in tutta serenità. Una biobanca privata ad esempio, è in grado di garantire la raccolta delle cellule staminali cordonali per un potenziale futuro utilizzo per il bambino o per un familiare?. Per ulteriori approfondimenti: www.sorgente.com A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Fonti: 1. EBMT - European Group for Bone and Marrow Transplantation 2. Francese, R. and P. Fiorina, Immunological and regenerative properties of cord blood stem cells. Clin Immunol. 136(3): p. 309-22. 3. Decreto ministeriale 18 novembre 2009 4. Broxmeyer HE: Cord blood hematopoietic stem cell transplantation In StemBook Community TSCR, Ed., May 26, 2010 5. Broxmeyer, H. E., M. R. Lee, et al. "Hematopoietic stem/progenitor cells, generation of induced pluripotent stem cells, and isolation of endothelial progenitors from 21- to 23.5-year cryopreserved cord blood." Blood 117(18): 4773-7. 6. Compatibilità totale tra fratelli del 25% che decresce col diminuire del grado di parentela

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Inquinamento e vie aeree dei bambini

Gli inquinanti atmosferici causano molte patologie che vanno dall"eczema atopico alle dermatiti da contatto alla congiuntivite, per comprendere anche malattie dell"apparato cardiocircolatorio e respiratorio.

Questi disturbi sono in continua crescita; per esempio l"asma e le malattie allergiche hanno subito un incremento del 30% nell"ultimo decennio e si pensa che ciò dipenda in massima parte dall"inquinamento dell"aria, che causa secchezza delle mucose respiratorie, riduzione delle difese aspecifiche nei confronti di infezioni, diminuita capacità respiratoria.

Tutto ciò è molto più evidente nei bambini che, avendo le vie aeree di minor calibro, risentono maggiormente dei fenomeni infiammatori arrivando ad un"ostruzione più grave.

Inoltre il loro maggior fabbisogno di ossigeno provoca un numero più alto di atti respiratori e quindi un"inalazione più accentuata degli inquinanti.

Quando questi ultimi si concentrano sulle mucose in gran quantità, si ha un"eccessiva produzione di muco bronchiale, che si presenta anche più denso e viscoso,come meccanismo di difesa, ma in tal modo diminuisce anche la rimozione degli agenti inquinanti, dei germi e degli allergeni.

In questi casi può essere utile il lavaggio nasale dinamico che impedisce alle particelle irritanti di aderire alla mucosa nasale.

Il pediatra indicherà per ogni caso le cure necessarie.

ATTENZIONE: Prima di intraprendere qualsiasi terapia rivolgersi sempre al medico.

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TSH

Definizione
Il TSH è un ormone prodotto dall'ipofisi che stimola la produzione ormonale della tiroide.

Significato
L'aumento del TSH oltre i 20 mU/l) è indica con gramnde probabilità l'ipotiroidismo primario, mentre la sua diminuzione (accompagnata da assenza di risposta al TRH) è segno di ipotiroidismo dovuto a disfunzioni dell'ipofisi. L'abbassamento del TSH accompagnato da aumento di T3 e T4 è segno di ipertiroidismo.

Valore normale
Dipende dal metodo utilizzato dal laboratorio.

Modalità di esecuzione
Su campione di sangue con metodo radioimmunologico.

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