NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

 

Durante i nove mesi di gravidanza le coppie di futuri genitori vivono tantissime emozioni, ma vivono anche una serie di grandi preoccupazioni. La salute del bambino è sempre il primo pensiero e la paura che possa nascere con qualche malattia genetica è grande. Per questo ogni coppia che desidera un figlio dovrebbe sottoporsi a un test genetico preconcepimento per valutare il rischio di trasmissione di qualche malattia.

Una delle malattie che i genitori potrebbero trasmettere inconsapevolmente al proprio figlio è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). È importante che i genitori siano al corrente del fatto che possono essere portatori di una malattia senza mostrarne i sintomi. Per questo la malattia viene chiamata recessiva e può manifestarsi nel bambino nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori dello stesso gene mutato.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Gli acidi grassi, per l'organismo, sono una fonte energetica davvero molto importanti e vengono catabolizzati, ovvero degradati in unità più semplici dalle quali ricavare energia, magari dopo un periodo di digiuno o uno sforzo intenso. La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, cioè compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio 1,2.

Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche a rapida progressione, che possono essere letali se non si interviene tempestivamente. I sintomi sono:
• ipoglicemia ipochetotica;
• letargia;
• vomito;
• convulsioni;
• problemi respiratori;
• problemi epatici;
• coma 1,2.

La malattia solitamente si manifesta tra i 3 e i 24 mesi di vita. In alcuni pazienti può rimanere asintomatica fino all'età adulta. In questi casi i sintomi possono scatenarsi dopo un'infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico 1,2.

Per riuscire ad arrivare ad una diagnosi si valuta la presenza nel sangue e nelle urine di specifici metaboliti chiamati acilcarnitine, che poi viene confermata dalle analisi genetiche 2.

Per il deficit di MCAD è previsto un trattamento che prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. A lungo termine vengono consigliati pasti frequenti, una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. Gli acidi grassi a catena media devono essere evitati. Seguendo queste indicazioni la prognosi risulta buona 2.

Si tratta di una malattia genetica recessiva rara. La prevalenza stimata è di 1 bambino malato ogni 14.600 bimbi nati 2.

Valutare il proprio rischio di trasmettere ai figli una malattia genetica recessiva è molto importante, perché consente ai futuri genitori di programmare il percorso nascita più idoneo. Il test preconcepimento Igea indica le probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media e di altre malattie genetiche come la fibrosi cistica e l'atrofia muscolare spinale. Per effettuare il test basta un semplice prelievo di sangue, da quale viene estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

Per saperne di più sul test preconcepimento Igea potete visitare il sito: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

Fonti:

1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources; 
2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42; 

FB 2

instagram

privacy informativa