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Il tumore al seno e l’effetto Jolie

 

Diversi fattori, tra cui età, stile di vita, fattori ambientali e mutazioni genetiche, possono determinare la comparsa di un tumore. In alcuni casi, la componente genetica gioca però un ruolo predominante. Come nel caso delle mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2: il 5-10% dei casi di cancro al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie sono determinati proprio da mutazioni dei geni BRCA 1,2.

Di tali mutazioni se ne è sentito spesso parlare anche in televisione. Infatti, i geni BRCA sono noti come "geni Jolie", in seguito alla decisione dell‘attrice Angelina Jolie di sottoporsi a doppia mastectomia e preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione BRCA1.
Ecco la sua storia.

Nel maggio del 2013 l’attrice ha riportato, in una lettera aperta pubblicata sul New York Times, della morte di sua madre, la quale è deceduta a soli 56 anni, dopo aver combattuto con un tumore al seno per oltre dieci anni. La sua scomparsa ha spinto l’attrice a informarsi sul rischio genetico che poteva avere di sviluppare la stessa malattia. Angelina si è così sottoposta a un test genetico, scoprendo di essere portatrice di mutazione BRCA1, che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare un cancro al seno o un carcinoma ovarico 3.

La sua percentuale di rischio era dell'87% di sviluppare un tumore al seno e del 50% per il tumore alle ovaie (percentuali che variano da donna a donna). Angelina ha preso a questo punto la decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva per ridurre il rischio di sviluppare un tumore 3.
Dopo l'intervento il suo rischio di sviluppare un tumore alla mammella è passato dall'87% a meno del 5%.

Angelina Jolie ha deciso di rendere pubblica la sua scelta per mandare un messaggio a tutte le donne, soprattutto a quelle con familiarità per questa malattia, sull‘importanza di sottoporsi a un test genetico per individuare l'eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA 3.
Quello che è avvenuto successivamente alla lettera di Angelina, conferma il forte impatto che possono avere le parole delle celebrità quando si espongono su argomenti anche così importanti e delicati. Tanto che si è parlato proprio di "effetto Jolie" per indicare la reazione che c’è stata successivamente al suo annuncio: sono aumentate le ricerche online riguardanti i test di screening per mutazioni BRCA e anche il numero di donne che si sono sottoposte al test genetico. Ad aumentare sono state anche le mastectomie preventive, in particolare tra le donne a cui era stato già diagnosticato un carcinoma mammario. 4

Percorsi di screening e controlli periodici da specialisti permettono di effettuare una diagnosi precoce in caso di insorgenza di un tumore. Per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate alla comparsa di tumore al seno e all’ovaio, è consigliabile sottoporsi a test genetici specifici come il test Sorgente BRCA. È sufficiente un semplice campione di sangue da cui viene estratto e analizzato il DNA per la rilevazione di mutazioni. È consigliabile consultare uno specialista per la valutazione di sintomi e per definire un piano di screening mirato.

Per ottenere maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie visita il sito www.brcasorgente.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16 3. My Choise – A. Jolie – New York Times 4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans
3. My Choice – A. Jolie – New York Times
4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans 

 

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