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I disturbi congeniti della glicosilazione: come diagnosticarli

 

Ѐ consigliabile, per le coppie che hanno deciso di avere un bimbo, sottoporsi a un test genetico preconcepimento per verificare lo stato della loro salute e la probabilità che possano trasmettere malattie genetiche recessive al figlio.
Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, rientrano un gruppo di malattie autosomiche recessive, caratterizzate da difetti nella sintesi delle glicoproteine, conosciute come disturbi congeniti della glicosilazione (CDG).

Esistono diverse forme di CDG, ma la più grave e, purtroppo la più comune (con circa il 70% dei casi), è la CDG1a, che è dovuta a mutazioni del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi. In seguito a questa mutazione, si ha una diminuzione dei livelli della proteina, con manifestarsi di problemi neurologici e sintomi multiviscerali. 1
Tuttavia il quadro clinico che caratterizza questa forma di CDG è estremamente disomogeneo, infatti, alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi. 2

I sintomi della CDG sono:

  • disturbi dell'alimentazione;
  • vomito;
  • diarrea;
  • ritardo della crescita;
  • disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori;
  • manifestazione di episodi simil-ictus;
  • retinite pigmentosa durante i primi anni di vita e nell'età adulta2,3.

Il ritardo psicomotorio rimane il sintomo più frequente nella prima infanzia, mentre invece i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). Circa il 20% dei neonati affetti non riesce a superare l’anno di vita per complicazioni a diversi organi vitali 4.

La diagnosi della CDG viene fatta tramite l’analisi elettroforetica della transferrina sierica: si va a ricercare l’evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine. Questo esame però non è specifico, perché non consente di distinguere il tipo di CDG, pertanto viene affiancato da un test genetico per la ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti. 4

Alcune forme di CDG possono essere trattate nel tentativo di migliorare gli effetti di una errata glicosilazione proteica. Sfortunatamente, per la forma più grave e comune, ovvero la CDG1a, questi approcci non funzionano, per cui i trattamenti attuali sono volti solo ad alleviare i sintomi. 5
Dati l’elevato numero e la gravità delle malattie genetiche ereditabili, molte coppie che desiderano avere un figlio decidono di sottoporsi a un esame genetico preconcepimento. Questo tipo di test è completamente sicuro e di facile svolgimento, basta un semplice prelievo ematico da entrambi i membri della coppia per conoscere il proprio rischio riproduttivo.

Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva proprio come la CDG1a.
Consulta il tuo medico per pianificare il percorso riproduttivo più adatto e scopri di più su Igea, il test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
2. https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
5. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della 

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