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DNA fetale: che cos’è?

 

La gravidanza è una delle esperienze più belle nella vita di una donna, ma è anche piena di domande e di dubbi. È importante consultare il proprio ginecologo per ottenere tutte le risposte e informazioni utili su, ad esempio, la scelta di effettuare test di screening non invasivi o esami di diagnosi prenatale invasivi.

Grazie ai test prenatali è possibile scoprire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Questi test si dividono in due categorie: esami diagnostici e test di screening. I primi comprendono l'amniocentesi e la villocentesi, ovvero esami invasivi che presentano un rischio di aborto ma che portano ad una diagnosi certa. Di solito non si effettuano se non nei casi in cui vi siano dei fattori predisponenti alla presenza di anomalie nel feto. I secondi, invece, comprendono il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale. Il risultato viene espresso in termini probabilistici, cioè viene indicata la probabilità che il feto sia affetto da una specifica anomalia genetica.

Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale di ultima generazione che consiste in un semplice prelievo di sangue della gestante. L'esame serve a ricercare e analizzare il DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA) presente nel sangue materno. Il DNA fetale che si trova nel sangue materno origina dal trofoblasto, tessuto embrionale che dà origine alla placenta. Piccole particelle della placenta possono staccarsi durante la gestazione e andare a finire nel circolo sanguigno materno. Proprio per questo è possibile trovare dei frammenti di DNA fetale nel sangue materno. Circa l'11-13% del DNA nel sangue materno ha origine fetale 1,2.

Diversi studi hanno dimostrato che il DNA fetale è presente nel sangue materno già dalla quinta settimana di gestazione 3. La quantità di frammenti rilevabili aumenta andando avanti con la gravidanza, per poi diminuire dopo il parto, fino a non essere più rilevabile 3. I frammenti di DNA materno nel sangue hanno dimensioni maggiori rispetto a quelli del DNA fetale, per cui la diversa origine è facilmente riconoscibile 1,2.

Il cffDNA, una volta separato dal sangue e dal DNA materno, viene sequenziato. Le tecniche di sequenziamento principali per queste analisi sono: massively parallel shotgun sequencing (MPSS), targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis 4. Si tratta di tecniche di ultima generazione, eseguite in laboratori di biologia molecolare d'avanguardia.

Le sequenze di DNA ottenute dal sequenziamento vengono valutate da medici e biologi per cercare eventuali alterazioni genetiche e cromosomiche, come le trisomie 13, 18 e 21. Il test del DNA fetale, inoltre, permette di conoscere il fattore Rh del sangue fetale e il sesso del bambino 3,5.

Il test del DNA fetale si può effettuare già dalla decima settimana di gravidanza, rappresentando un vantaggio per chi vuole avere informazioni sulla salute del figlio il prima possibile. L'affidabilità del test del DNA fetale nell'individuare i casi di trisomia 21 è superiore al 99%, con un valore predittivo maggiore e una percentuale di falsi positivi inferiore rispetto al Bi-test e al Tri-test.

È molto importante chiedere consiglio al ginecologo di fiducia per pianificare il proprio percorso di screening prenatale.

Per ulteriori informazioni sul test del DNA fetale Aurora di Sorgente Genetica: www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:

1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.

 

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