NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Leucodistrofia metacromatica

 

Una delle domande che frequentemente i futuri genitori si pongono è se il bimbo nascerà in salute. A volte, pur sottoponendosi a tutti gli esami necessari, può accadere che, inconsapevolmente, vengano trasmesse ai figli malattie genetiche recessive, di cui i genitori sono portatori. Attraverso un test preconcepimento, è possibile conoscere con anticipo il rischio riproduttivo e, in base ai risultati, programmare il percorso riproduttivo più adatto.
Quando entrambi i membri di una coppia sono portatori sani di mutazioni recessive dello stesso gene, nel 25% dei casi i figli saranno affetti dalla patologia 1. Molte di queste patologie genetiche ereditabili sono anche malattie rare, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, che colpisce 1 persona ogni 625.0002.

La leucodistrofia metacromatica è denominata anche malattia di Scholz o deficit di arilsulfatasi, ed è una patologia autosomica recessiva dovuta a una mutazione a carico del gene ARSA, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 22. Questa mutazione provoca un deficit dell’enzima arilsulfatasi A, che è responsabile del metabolismo dei sulfatidi, ovvero delle sostanze che formano la guaina mielinica di rivestimento dei neuroni. A causa della ridotta produzione o dell’assenza dell’enzima, i sulfatidi si accumulano nella mielina del sistema nervoso centrale e periferico e nei reni, causando la perdita delle funzioni motorie e cognitive dei pazienti. 2,3

La diagnosi di malattia viene fatta valutando l’accumulo dei sulfatidi nelle urine e nei nervi, e tramite analisi genetica 3.
Si distinguono quattro principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica, a seconda del periodo in cui insorge. Le forme infantili (tra 6 mesi e 2 anni) e giovanili-precoci (tra i 4 e i 6 anni) sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare e mostrano difficoltà nella deambulazione. Nella fase terminale i pazienti riescono a malapena a deglutire, ed entro pochi anni dalla diagnosi avviene il decesso. La forma giovanile-tardiva si sviluppa entro i 12 anni. La forma adulta (dopo i 12 anni) è più lieve, e si manifesta con disturbi sia motori che psichiatrici, ma la progressione è lenta. 3,4
 
La leucodistrofia metacromatica viene considerata una malattia di tipo terminale, poiché non esistono cure, ma solo terapie che tendono a rallentarne il decorso, quali la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). 5
A causa dell’elevato numero di malattie genetiche potenzialmente ereditabili e della gravità di queste, è importante effettuare un esame genetico preconcepimento, specie nel caso di coppie a rischio.
Il test preconcepimento Igea si effettua su un campione ematico dei genitori e indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica rara, come la leucodistrofia metacromatica.
Consulta il tuo medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto e scopri di più sui test genetici preconcepimento visitando il sito: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica


Fonti:
1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns 
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512 
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica 
4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-delmetabolismo/leucodistrofia-metacromatica    
5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–
6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

FB 2

instagram

privacy informativa