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Malattie rare: definizione e cause

 

La coppia che sta programmando una gravidanza dovrebbe preoccuparsi, già da prima del concepimento, di tutelare la salute del nascituro, verificando la propria predisposizione genetica ad alcune patologie ereditarie. A tal proposito è utile sottoporsi a un test genetico per scoprire qual è il rischio riproduttivo di trasmettere eventuali malattie genetiche al figlio, come quelle rare di tipo recessivo (sindrome dell’X-fragile, leucodistrofia metacromatica, sindrome di Duchenne).

Una malattia genetica può essere rara, in relazione al tasso di incidenza. In Europa è stata fissata la soglia allo 0,05%, ossia deve colpire meno di una persona ogni 2.000 1. L'incidenza delle patologie genetiche varia da regione a regione e quindi è possibile che in una certa zona siano rare, mentre in un'altra siano più diffuse. È il caso della talassemia, una tipologia di anemia molto grave, causata da un'anomalia del gene della proteina che veicola l’ossigeno nel flusso sanguigno, ossia la globulina. Questa malattia è rara nei paesi dell'Europa settentrionale, mentre è più frequente nelle zone mediterranee, anche per motivi storici 2,3.

La classificazione attuale ritiene che siano circa 6.000-7.000 le malattie rare. Tuttavia, si tratta di un numero variabile, anche perché ogni classificazione usa parametri differenti per valutare se una malattia può essere definita rara. Clinicamente ogni alterazione dello stato di salute che si manifesta con una sintomatologia caratteristica e che prevede una cura precisa è chiamata malattia. Nella realtà, tuttavia, non è così facile classificare le malattie rare, perché la bassa prevalenza di tali patologie nella popolazione rende difficile identificare con precisione sintomi e metodi di diagnosi. Ciò può determinare l'esclusione di una malattia dal gruppo di quelle rare, sebbene ne abbia i requisiti 3.

Quasi tutte le malattie di tipo genetico sono anche rare 3. Al contrario, non ci sono solo cause genetiche connesse alle malattie rare (es. le allergie, le infezioni, i processi degenerativi e neoplastici). Le malattie genetiche rare scaturiscono da mutazioni del DNA che sono state ereditate; in molti casi sono recessive, e quindi non ci si accorge della loro presenza poiché non sono evidenti né dal punto di vista fisico, né da quello fisiologico. Se i genitori sono portatori sani di una patologia, le probabilità che un figlio sia un portatore sano a sua volta, sono pari al 50%, e al 25% che sviluppi la malattia 4. Per esempio, la fibrosi cistica è una malattia genetica rare che colpisce una persona su 2.500-2.700. Un figlio di un portatore sano di fibrosi cistica avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia debilitante se eredita dai genitori due alleli della forma mutata di CFTR (causa della malattia) 5.

Le malattie rare possono presentarsi a qualunque età. Dalla nascita al periodo infantile sono più diffuse malattie rare come l'atrofia muscolare spinale, la neurofibromatosi, l'osteogenesi imperfetta, la sindrome di Rett; in età adulta possono insorgere la Corea di Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi, il tumore della tiroide 3.

Per la maggior parte delle malattie rare non esiste ancora una cura. Esistono delle terapie mirate al trattamento e miglioramento delle differenti sintomatologie 3.

Sottoporsi a esami genetici è fortemente consigliato quando si sta programmando una gravidanza, anche prima del concepimento. Il test preconcepimento Igea, ad esempio, è un esame innovativo di ultima generazione con il quale i futuri genitori possono scoprire le probabilità di trasmettere per via ereditaria una malattia genetica ai propri figli.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:
1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
2. http://www.anemiamediterranea.it/
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare 
5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

 

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