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La distrofia muscolare di Duchenne: cos’è e come si sviluppa

Le coppie in procinto di avere un figlio possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per indagare, in anticipo, il loro rischio riproduttivo di trasmettere malattie genetiche recessive al feto, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

La DMD è una patologia genetica di tipo recessivo legata al cromosoma sessuale X. Mentre nelle malattie ereditarie autosomiche recessive il soggetto malato ha ereditato due copie alterate dello stesso gene, in quelle a trasmissione sessuale, come la DMD, è sufficiente anche una sola copia mutata. Per questo la patologia colpisce prettamente i maschi, che hanno un solo cromosoma X. Le figlie femmine, avendo due cromosomi X, non necessariamente sviluppano la malattia (poiché l'altro cromosoma X compensa quello mutato), ma potrebbero essere portatrici sane. Indicativamente, il tasso di incidenza di questa patologia è di 1 ogni 3.300 nati di sesso maschile 1.

La patologia si sviluppa quando il gene responsabile della codifica della distrofina è mutato. La distrofina è una proteina che si trova sulla parte superficiale delle cellule muscolari e che è molto importante a livello strutturale. Quando questa proteina manca, le fibre dei muscoli sono più soggette a danni e deterioramento, e più facilmente si infiammano in modo cronico. La DMD è la forma più grave di distrofia e vede un'assenza totale di distrofina. Nella distrofia di Becker (BDM), invece, che è una forma più lieve e tardiva di distrofia muscolare, la distrofina è presente in minor quantità 2.

La DMD è una malattia neuromuscolare che provoca atrofia e debolezza muscolare a causa della degenerazione progressiva della muscolatura liscia, cardiaca e scheletrica. Di solito, il soggetto malato manifesta i primi sintomi intorno ai 2 anni di età, mostrando problemi di deambulazione generalizzata (imparano tardi a camminare, hanno un’andatura "anserina", non riescono facilmente né a salire le scale né ad alzarsi da terra). I sintomi peggiorano con l'avanzare della malattia, e quando il paziente ha tra i 6 e i 13 anni, di solito, non riesce più a camminare e sviluppa una grave forma di scoliosi. In età adulta un peggioramento, che determina insufficienza respiratoria e cardiomiopatia, causa la morte dei pazienti. Nella BDM i sintomi sono simili, ma si manifestano in forma più lieve e tardiva 1,3.

Ad oggi, non c'è cura per la DMD. Esistono terapie per trattare i sintomi, volte a migliorare la qualità di vita del paziente a livello respiratorio, motorio e cardiaco. Il trattamento che sta avendo maggior successo è a base di corticosteroidi. Vi sono anche delle sperimentazioni su eventuali terapie cellulari e molecolari 1,3.

La DMD viene diagnosticata studiando il quadro clinico e l'anamnesi familiare del soggetto. Per confermare però la presenza della patologia occorrono sia una biopsia muscolare sia un'analisi del gene che codifica la distrofina3. La consulenza genetica assume un ruolo molto importante: le possibilità che un figlio maschio nasca con la DMD sono di 1 su 2 se la madre è portatrice sana. Anche le sorelle di un malato di DMD hanno una possibilità su due di essere portatrici sane.

Il test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, è un test innovativo e unico per scoprire il rischio riproduttivo di una coppia: occorre solo un campione ematico, di entrambi i genitori, per scoprire quali sono le possibilità di concepire un figlio affetto da DMD o da altre malattie ereditarie di tipo recessivo, come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

 

Fonti:

1.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie= 
2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf 
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker 

 

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