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Anomalie cromosomiche: cosa sono le delezioni e le microdelezioni

Già durante la gravidanza la futura mamma può monitorare la salute del feto che cresce. Previo consiglio medico, infatti, può sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi o a quelli di screening prenatale, come il test del DNA fetale. Si tratta di esami specifici in grado di rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Il test del DNA fetale, per esempio, è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che restituisce la probabilità percentuale che il feto sia affetto da un’alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi.

I cromosomi sono strutture, presenti nel nucleo cellulare, che custodiscono l’informazione genetica che verrà trasmessa dai genitori ai figli. Le anomalie cromosomiche sono eventuali modificazioni di queste strutture. Possiamo avere:

  • anomalie numeriche, che si verificano in presenza di una o più copie di un cromosoma, oppure di un cromosoma mancante (in questo caso si parla di “monosomia”). Esempi di anomalie numeriche sono la Sindrome di Down (in cui l’individuo possiede tre copie del cromosoma 21, invece di due), la Sindrome di Edwards o Trisomia 18 e quella di Patau 1
  • anomalie strutturali, che sono causate dalla rottura di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare. Sono anomalie strutturali le traslocazioni, duplicazioni e delezioni e microdelezioni.

In particolare, le delezioni si verificano quando viene perso un segmento di un cromosoma, che può essere anche di grandi dimensioni (> 5 Mb = Megabasi). Ma queste condizioni sono rare.
Ad esempio, la sindrome di Turner è una malattia genetica che colpisce prevalentemente gli individui di sesso femminile. L’incidenza è di circa 1/2.500 nate in tutto il mondo. In più del 95% dei casi questa sindrome causa aborto spontaneo 2. Nel 50% dei casi, le donne affette mostrano 45 cromosomi, con un’unica copia del cromosoma X. Nel restante 50%, invece, sono presenti delezioni del braccio corto di uno dei due cromosomi X o altri difetti strutturali a carico di uno dei due cromosomi X 2.
Si parla di microdelezione quando vengono persi tratti cromosomici di piccole dimensioni (più piccole di 5 Mb) 1. Le sindromi causate da microdelezioni possono avere importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata (e quindi del gene o della porzione di esso che viene a mancare) e delle relative dimensioni.
Tra le principali sindromi causate da microdelezioni troviamo:

  • la Sindrome di DiGeorge, anche nota come anomalia di DiGeorge, sindrome della borsa faringea o aplasia del timo. Ѐ causata dalla microdelezione in 22q11.21 e comporta ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e aspettativa di vita ridotta rispetto alla norma 1,3
  • la Sindrome di Prader-Willi, legata alla microdelezione nel cromosoma paterno 15q11. Le manifestazioni cliniche comprendono l’ipotonia, l’alimentazione difficoltosa, il ritardo di crescita e l’aspettativa di vita ridotta. Inoltre, nell’adolescenza aumenta il rischio di obesità e ipogonadismo, disabilità intellettiva e manifestazione di comportamenti ossessivocompulsivi 1,3
  • la monosomia 5p o sindrome del 'Cri du chat', o miagolio del gatto. Presenta come segni clinici il pianto acuto monotono (da qui il nome della sindrome), la microcefalia, la sella nasale ampia, le anomalie dei dermatoglifi e il grave ritardo psicomotorio e mentale 1,4
  • la Wolf Hirschhorn, causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Si manifesta con ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo e i bambini hanno un aspetto caratteristico del volto (anche detto a “elmo di guerriero greco”) 1.

Le delezioni e microdelezioni sono dunque alla base dello sviluppo di anomalie cromosomiche che possono essere anche gravi. Per questo, durante la gravidanza, è consigliabile eseguire, dopo aver consultato il proprio ginecologo, un test di screening prenatale. Il test del DNA fetale, ad esempio, può essere svolto in modo sicuro già dalla 10° settima di gestazione. Presenta un’affidabilità del 99,9% nel rilevare l’eventuale presenza di sindromi causate da delezioni e microdelezioni, come la Sindrome di Cri-du-chat, di Di George, di Wolf-Hirschhorn, o altre anomalie cromosomiche come le Trisomie e le anomalie dei cromosomi sessuali.
Si consiglia sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per la scelta degli esami da svolgere durante la gravidanza.

Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica
 

Fonti:
1. www.msdmanuals.com
2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
3. www.orpha.net
4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013

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