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Come rilevare le malattie autosomiche recessive con un test preconcepimento

Una coppia di genitori, in procinto di avere un figlio, può andare incontro al rischio di trasmettere una malattia genetica al bambino senza esserne consapevole. Con un test preconcepimento è possibile individuare con anticipo questo rischio riproduttivo.
Cosa significa essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? E come si possono ottenere più informazioni sul proprio corredo genetico?

Quando il gamete maschile (lo spermatozoo) si fonde con quello femminile (la cellula uovo), i caratteri ereditari dei genitori, e che corrispondono a precisi tratti nel DNA, detti geni, vengono trasmessi al figlio. Un gene codifica per una proteina con una specifica funzione in un determinato organo o tessuto. I geni che nel DNA umano codificano per una proteina sono circa 21.000 1,2. Nelle cellule diploidi (come quelle del corpo umano a eccezione dei gameti), le informazioni del carattere ereditario sono contenute in duplice copia: una copia del gene deriva dal padre e una dalla madre. Le due copie di ogni gene sono note come alleli. Ciascun individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, i quali possono essere:
• uguali, e in questo caso si parla di condizione omozigote;
• diversi, e in questo caso si parla di condizione eterozigote 3

Un allele può essere dominante sull’altro e nasconderne i possibili effetti. L’altro allele, i cui effetti non sono visibili, viene definito recessivo. Vediamo alcuni esempi:
• il carattere che determina gli occhi scuri tende a essere dominante su quello per gli occhi chiari;
• i capelli rossi tendono a essere recessivi rispetto ad altri colori di capelli.
Queste relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note sin dalla metà del 1800, grazie agli studi di Gregor Johann Mendel, un monaco agostiniano che studiava i caratteri ereditari della pianta di pisello 4.

Le leggi di ereditarietà non determinano solo la trasmissione dei caratteri estetici di un individuo, ma anche quella di alcune malattie genetiche. Ad esempio, l’albinismo è una malattia autosomica recessiva che viene trasmessa quando l’individuo è omozigote recessivo per il gene deputato alla trascrizione della proteina necessaria per la produzione di melanina 5. L’allele recessivo è mutato nella sua funzione, rispetto all’allele dominante e l’individuo nasce, quindi, albino. In questo caso, i genitori possono essere portatori sani in quanto eterozigoti (l’allele dominante copre l’effetto dell’allele recessivo), e il figlio, omozigote recessivo, non avendo un allele dominante, eredita la malattia 5.

Tra le malattie genetiche recessive ci sono anche:
• la fibrosi cistica;
• la galattosemia;
• l’atrofia muscolare spinale;
• la fenilchetonuria (PKU);
• l’anemia falciforme;
• la malattia di Tay-Sachs.

Le malattie autosomiche recessive possono essere molto gravi, ma grazie agli avanzamenti della tecnologia e della scienza, oggi è possibile conoscere il rischio di trasmissione di queste malattie al feto attraverso un test preconcepimento. Il test genetico Igea, per esempio, è tra questi: si effettua attraverso un prelievo di sangue da entrambi i genitori e permette di sapere se sono portatori di malattie genetiche, autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio per via ereditaria. Ѐ consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo. Ѐ sempre utile consultare un medico specializzato in genetica o medicina della riproduzione.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:
1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/
3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007

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