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Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

     
     
     

La salute del proprio bambino è importante e si può tenere sotto controllo ancora prima del concepimento grazie a un test genetico preconcepimento. Questo tipo di test permette di rilevare le malattie genetiche, autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria.

Una di queste malattie è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare che determina la morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero delle cellule nervose del midollo spinale da cui dipende la trasmissione del segnale di movimento ai muscoli 1.
La SMA è una malattia autosomica recessiva, pertanto si manifesta quando vengono ereditate due copie dello stesso gene mutato. Se la coppia è formata da due genitori portatori sani della mutazione, ci sarà il 25% di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli. A causare l’atrofia muscolare spinale è quindi l’alterazione di una delle due copie, SMN1 (telomerica) e SMN2 (centromerica), del gene SMN. La copia che muta è quella telomerica. Ciò determina la produzione di livelli bassi della proteina SMN, non sufficienti per la sopravvivenza dei motoneuroni 2.

Esistono quattro differenti forme di SMA:
• SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann);
• SMA II (SMA Intermedia);
• SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander);
• SMA IV (Forma Adulta) 2.

La forma più severa di atrofia muscolare spinale è la prima. La SMA I può causare la morte nei primi due anni di vita del paziente. L’esordio della manifestazione della malattia e l’età del decesso sono criteri utilizzati per sottotipizzare la SMA 3.

Vediamo nel dettaglio le varie forme di atrofia muscolare spinale:
SMA I: è la forma più grave di atrofia muscolare spinale, che si manifesta prima dei sei mesi di vita e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione del bambino. I pazienti che ne sono affetti producono pochissima proteina SMN 4
SMA II e SMA III: si manifesta nei pazienti che hanno un maggior numero di copie del gene SMN2 e che, di conseguenza, producono maggiori quantità di SMN. Le manifestazioni della malattia sono meno gravi rispetto alla prima tipologia. La SMA II compare tra i 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si presenta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza) 4
SMA IV: è la forma meno grave di atrofia muscolare spinale e si manifesta solitamente in età adulta 4.

La diagnosi viene fatta basandosi sulla storia e sull’esame clinico di ogni paziente e può essere confermata attraverso dei test genetici. La biopsia muscolare oppure l’elettromiografia sono esami che possono essere utili alla diagnosi 4. Le donne in gravidanza possono sottoporsi a esami come l’amniocentesi o la villocentesi per una diagnosi prenatale. Attraverso questi esami viene eseguita un’analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, rispettivamente 4.

Se si desidera conoscere la propria predisposizione a questo tipo di malattia, si può decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento, come quello IGEA. Si tratta di un esame, unico e innovativo, grazie al quale è possibile individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia di trasmettere una malattia genetica al figlio. Per effettuarlo, è sufficiente un prelievo di sangue di entrambi i genitori. Il test preconcepimento è adatto anche a chi non ha una storia familiare legata a patologie genetiche, e a chi desidera valutare un percorso riproduttivo idoneo, sulla base dei risultati del test.

Ѐ sempre consigliabile consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

 

Fonti:
1. Terapie delle malattie neurologiche - di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
4. Osservatorio Malattie Rare – www.osservatoriomalattierare.it

 

 

 
     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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