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Ecco le cause e sintomi della fibrosi cistica

     
     
     

Decidere di sottoporsi a un test genetico può aiutare una coppia che desidera avere un figlio a tutelare la salute del nascituro. Malattie genetiche, come la fibrosi cistica (FC), per esempio, possono essere trasmesse per via ereditaria al figlio. Per questo motivo sottoporsi a un test genetico preconcepimento può essere utile per rilevare malattie genetiche recessive legate al cromosoma X o autosomiche recessive.
La fibrosi cistica colpisce ogni anno in Italia 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi l’anno 3. Ѐ causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la proteina CFTR. Quando il bambino eredita due copie mutate del gene CFTR, ovvero una da ciascun genitore, si manifesta la malattia. I genitori sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica in quanto non manifestano la malattia, ma possono trasmettere il gene mutato ai propri figli. La proteina CFTR è responsabile del movimento del cloro, che controlla quello dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose 2, ovvero ghiandole esocrine, che producono muco e sudore 1.

Questa patologia può causare danni ai seni paranasali, al fegato, al pancreas, all’intestino, all’apparato riproduttivo e ai polmoni in quanto il muco prodotto è più denso e perciò tende a depositarsi, e causare danno alle vie respiratorie e all’apparato digerente 1. Infatti, i dotti, compresi quelli che consentono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue e contribuire alla digestione, vengono ostruiti. I malati di fibrosi cistica hanno diversi problemi di assorbimento e un maggior rischio di contrarre infezioni batteriche che possono arrecare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali 1.

Il grado di coinvolgimento è diverso, a seconda della persona. In generale, le manifestazioni tipiche sono:
• difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine;
• carenza di vitamine liposolubili;
• perdita progressiva della funzione polmonare 2.

Si hanno, di conseguenza, infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati.
Tra i sintomi di questa malattia rientrano:
• il respiro sibilante;
• l’affanno;
• la tosse persistente;
• le frequenti infezioni bronchiali e polmonari;
• lo scarso accrescimento in altezza e peso;
• la diarrea cronica;
• il sudore salato 2.

Le capacità intellettive restano invariate, così come anche dal punto di vista fisico la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo la fibrosi cistica viene anche definita “malattia invisibile” 2.
L’attuale trattamento della malattia prevede la terapia dei sintomi a cui vengono affiancate terapie personalizzate 2.
La diagnosi avviene attraverso un test del sudore, per misurare la concentrazione di sale nel sudore, e viene confermata dall’identificazione della mutazione del gene CFTR. In Italia la diagnosi si basa su test di screening neonatale. La diagnosi prenatale può essere fatta tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi) 3.

I futuri genitori, grazie al test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, possono scoprire se sono portatori sani di qualche patologia che può essere trasmessa al feto, proprio come la fibrosi cistica. In tal modo, la coppia può conoscere precocemente il proprio rischio riproduttivo e effettuare di conseguenza una pianificazione familiare. Per determinare il percorso riproduttivo più idoneo è consigliabile che la coppia si rivolga a uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA potete visitare il sito www.sorgentegenetica.it

 

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

 

Fonti:

1 – Humanitas – www.humanitas.it

2 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

3 – Telethon – www.telethon.it

 

 

 
     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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