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A cosa serve un test preconcepimento?

     
     
     

Quando una coppia di genitori desidera un figlio, è bene che ancor prima dell'inizio della gravidanza, esegua esami che valutino lo stato di salute di entrambi. Le patologie che possono essere ereditate dai propri figli, infatti, sono molte, e il test preconcepimento è in grado di individuare patologie genetiche autosomiche recessive oppure connesse al cromosoma X.

Vi sono oltre 1.200 patologie genetiche come l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), o la Fibrosi Cistica (FC), che insorgono quando sono presenti alterazioni del DNA in uno o più geni. Queste alterazioni possono presentarsi:

  1. spontaneamente;
  2. ereditate da uno o entrambi i genitori.

Le malattie genetiche autosomiche recessive derivano da due copie ereditate dello stesso gene. Se entrambi i futuri genitori sono portatori di alterazioni recessive del medesimo gene, la percentuale di rischio che un figlio erediti tale mutazione è del 25%, mentre che sia un portatore sano è del 50% e, infine, che non sia un portatore è del 25%.

Il gene responsabile delle malattie recessive connesse al cromosoma X, si trova in questo cromosoma di tipo sessuale. Le stime rivelano che metà dei figli nati da madre portatrice, erediterà il gene alterato, in particolare i maschi svilupperanno la patologia, mentre le femmine non si ammaleranno, ma saranno portatrici.

Ogni individuo ha un'alterazione genetica, ma non tutte derivano da patologie genetiche. Nella maggior parte dei casi il rischio riproduttivo è sconosciuto. Circa l'80% dei bambini con malattie genetiche ha genitori con ereditarietà sconosciuta.

In Italia 1 persona ogni 25 è portatrice sana di Fibrosi Cistica, patologia di tipo genetico derivante da mutazioni del gene CTFR, responsabile di anomalie nella secrezione di vari organi1. Due genitori sani hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio affetto da patologia1.

Indagare l'origine genetica della malattia è importante, e il test genetico IGEA consente di rilevare in modo precoce il rischio per i genitori di concepire un bimbo affetto da malattia genetica. Il test prevede un prelievo di sangue in entrambi i genitori ed è consigliato a tutte le coppie prive di familiarità con patologie genetiche.

Il test genetico preconcepimento aiuta le coppie a valutare un piano riproduttivo adatto come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (villocentesi/amniocentesi) e a ridurre il rischio di possibili patologie genetiche nel bimbo.

Si raccomanda di rivolgersi a esperti in medicina della riproduzione per organizzare eventuali opzioni riproduttive.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

 

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

 

Fonti:

1. fibrosicisticaricerca.it

 

 

 
     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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