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A cosa serve l’amniocentesi?

     
   
     
 

In gravidanza, è importante scegliere il percorso di screening prenatale da seguire. Il ginecologo ad esempio, può consigliare un esame di screening prenatale non invasivo, come il test del DNA fetale. A volte, invece, sono necessari esami di diagnosi prenatale invasivi. Villocentesi e amniocentesi rientrano in quest’ultima categoria.

L’amniocentesi è un esame diagnostico e, in quanto tale, restituisce un risultato certo. Nello specifico, serve a rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, sia numeriche sia strutturali. Il più delle volte, lo si usa per verificare la presenza delle Trisomie 18, 21, 13 (sindrome di Edwards, sindrome di Down e sindrome di Patau) 1. Consente di rilevare anche la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche 2.
L’amniocentesi tradizionale è effettuabile dopo la 25a settimana di gestazione, quella precoce tra la 16a e la 18a. L’esame si basa sull’analisi del liquido amniotico, prelevato con una puntura del sacco amniotico 1. Il prelievo viene eseguito ambulatorialmente, quindi la futura mamma può tornare a casa subito dopo. L’importante è che rimanga a riposo per almeno 12-24 ore. I risultati sono pronti in circa 10-15 giorni.

Nonostante l’alta affidabilità, oggi l’amniocentesi viene eseguita dopo considerazioni molto attente. Si tratta infatti di un esame invasivo, che comporta quindi dei rischi per il feto. In gran parte dei casi, si preferisce prescriverla dopo un primo test di screening prenatale, se questo ha evidenziato un alto rischio di anomalie fetali.
È consigliata inoltre nei seguenti casi:

• se la futura mamma ha più di 35 anni;
• se ci sono già stati casi di anomalie cromosomiche in famiglia;
• se l’ecografia ha evidenziato una possibile anomalia fetale;
• se la donna incinta ha contratto una malattia infettiva come rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus 2.

L’amniocentesi tradizionale comporta un rischio di aborto dell’1% circa 3, che sale del 2,3% in caso di amniocentesi precoce 3. Nelle prime settimane, infatti, è più difficile effettuare il prelievo, tra l’altro, la carenza di liquido rende più complicata la coltura.
L’amniocentesi ha un grosso limite anche a livello di tempistiche. Per avere i risultati, è necessario aspettare almeno fino alla 19a settimana di gestazione. Un’eventuale cessazione di gravidanza in quest’epoca gestazionale può essere molto dura per la donna.
Ecco perché i medici stanno lavorando alla creazione di esami affidabili e molto più rapidi rispetto ad amniocentesi e villocentesi 3.

I test di screening prenatale non invasivi sono una valida alternativa all’amniocentesi, almeno in alcuni casi. Sono test sicuri sia per la mamma sia per il bambino e sono definiti “probabilistici”. Servono infatti a valutare la probabilità che il feto presenti un’anomalia cromosomica. Nel caso in cui la probabilità sia alta, allora si procede con i test di diagnosi prenatale invasivi.
Il test del DNA fetale è l’esame di screening prenatale più precoce tra quelli disponibili: è infatti effettuabile già dalla 10a settimana di gestazione. Ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche e microdelezioni.
Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il percorso di diagnosi o screening prenatale migliore in ogni situazione.


Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:
1. Ginecologia e ostretricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58



 

 
 

 

 

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