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La salute della futura mamma e del suo bambino sono estremamente importanti. Per tenere sotto controllo lo sviluppo del piccolo, ogni gestante può sottoporsi a controlli medici costanti dal proprio ginecologo e prendere in considerazione la possibilità di effettuare dei test prenatali per rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Gli esami prenatali si dividono in test di screening prenatali non invasivi, come il test del DNA fetale, e test di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

I test di screening prenatale possono essere effettuati in diversi periodi gestazionali e servono ad individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Le anomalie cromosomiche possono essere:
• numeriche: quando sono caratterizzate da una variazione nel numero di cromosomi;
• strutturali: quando presentano un’alterazione della struttura dei cromosomi.
Uno dei fattori di rischio che può portare all’insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto è l’età della gestante. Infatti, il rischio aumenta in tutte le donne over 35 che affrontano una gravidanza 1.
Le trisomie, caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più, sono le anomalie cromosomiche numeriche più frequenti. Fanno parte di questa categoria la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau. Esistono, inoltre, altre anomalie che riguardano i cromosomi sessuali, tra cui la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.
La Sindrome di Klinefelter, scoperta nel 1942 dal Dottor H.F Klinefelter, da cui prende il nome, è una malattia genetica che colpisce solo i maschi, in quanto nel 90% dei casi è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule. Il cromosoma X in più, nel restante 10% dei casi, non è presente in tutte le cellule, e questo fenomeno prende il nome di mosaicismo 2. Il numero totale di cromosomi, per chi è affetto dalla sindrome, sale a 47 e, di conseguenza, le cellule dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter hanno un corredo cromosomico 47,XXY. Questa sindrome ad oggi conta 1 nuovo caso ogni 500-1.000 neonati di sesso maschile 2.

La Sindrome di Klinefelter è un’anomalia genetica non ereditaria, per questo i genitori del bambino che ne è affetto possono essere sani. I maschi che presentano un cromosoma sessuale in più sviluppano anomalie a livello dei testicoli (disgenesie testicolari), dei caratteri sessuali poco sviluppati e dei caratteri somatici femminili.

Le cause non sono ancora conosciute, ma qualsiasi esse siano la cosa certa è che il meccanismo che porta alla formazione di un embrione XXY è dovuto ad un errore che avviene nel momento della meiosi, processo di divisione nuclerare che interessa le cellule destinate alla formazione dei gameti3.

I maschi affetti dalla Sindrome di Klinefelter possono presentare le seguenti caratteristiche 2:

• sono sterili;
• sono più alti dei genitori;
• presentano proporzioni del corpo anomale;
• presentano disabilità intellettiva;
• soffrono di disturbi del linguaggio;
• soffrono di disturbi del comportamento;
• soffrono di ginecomastia (sviluppo eccessivo delle mammelle).

Per individuare eventuali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter è molto importante che, durante la gravidanza, la gestante decida di sottoporsi ai test prenatali. Il proprio ginecologo di fiducia può aiutare ogni donna incinta a scegliere l’esame di screening prenatale più adatto, basandosi sul tasso di affidabilità di ciascun esame e su quanto precocemente si desidera ottenere informazioni sullo stato di salute del bambino.

Il test del DNA fetale, esame non invasivo che analizza i frammenti del DNA fetale presenti nel sangue materno, può essere effettuato già dalla 10° settimana di gravidanza. L’esame, che ha un tasso di affidabilità del 99,9% nel rilevare le principali trisomie, altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni, consiste in un semplice prelievo del sangue.

Nel periodo gestazionale che va dall’11esima alla 13esima settimana di gravidanza, le future mamme possono scegliere di effettuare il Bitest, insieme alla translucenza nucale, che è un esame ecografico. Questo test ha un tasso di affidabilità dell’85% circa 4. Il Tritest, invece, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana di gravidanza e ha un tasso di affidabilità del 60% circa.

Consultando il vostro ginecologo di fiducia potrete scegliere insieme quale esame di screening prenatale effettuare.

Per ulteriori informazioni sul test del DNA fetale:www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. www.telethon.it
3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.