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Cos’è la sindrome di Patau e come si sviluppa

     
   
     
 

La gravidanza è sempre un momento di cambiamenti, sia fisici sia emotivi. La futura mamma porta con sé una nuova vita e si trova a pensare a come preservarla al meglio. Esistono una serie di controlli di routine pensati a questo scopo e consigliati dal ginecologo. Tra questi vi rientrano anche test per la diagnosi prenatale non invasiva (il test del DNA fetale) e test per la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi).

Esistono diverse tipologie di esami di screening, tutti con le loro tempistiche e i loro tassi di affidabilità. In generale, consentono di individuare le anomalie cromosomiche più diffuse che si dividono in:

Anomalie numeriche: il DNA fetale presenta un numero maggiore cromosomi rispetto al normale. Se il cromosoma che si ripete è uno, si parla di trisomia e le più diffuse sono: la Trisomia 21 (sindrome di Down); la Trisomia 18 (sindrome di Edwards); la Trisomia 13 (sindrome di Patau).
Anomalie strutturali: il cromosoma mostra modificazioni a livello strutturale, come ad esempio microdelezioni. Queste sono perdite di piccole regioni del cromosoma, causa di diversi sindromi.

Nel 1960 il dottor Klaus Patau individuò un cariotipo di 47 cromosomi in un neonato affetto da gravi malformazioni. Fu così il primo a diagnosticare questo tipo di anomalia cromosomica, che prese il suo nome.
La sindrome di Patau è caratterizzata dalla ripetizione di tre copie del cromosoma 13 ed è estremamente rara. Si calcola che colpisca circa 1 nato ogni 20.000 ed è la sindrome con più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto 1.

Coloro che ne soffrono mostrano le seguenti caratteristiche:
• disturbi motori
• difetti dell’occhio a livello strutturale
• deformazione dei piedi
• dita sovrapposte
• ritardo mentale 1

L’età media di coloro che hanno un figlio con la sindrome di Patau è 32 anni. È più alta rispetto all’età media di quanti hanno un bambino sano. La rarità della sindrome rende però difficile determinare se il cromosoma alterato sia quello materno, quello paterno o siano entrambi 2.
In base a quanto velocemente vuole conoscere la salute del bambino e con quanta precisione, la futura mamma può sceglier tra diversi test di diagnosi prenatale.
I test del DNA fetale sono del tutto sicuri e hanno il pregio di essere effettuabili precocemente, ovvero a partire dalla 10° settimana di gestazione. Servono a individuare le tre trisomie più diffuse e hanno un’affidabilità del 99,9%. Per effettuarlo, bastano poche gocce di sangue materno, dal quale i medici ricavano i frammenti di DNA fetale che vi circolano.

Il Bi Test in combinazione con la translucenza nucale – un esame ecografico – è effettuabile dalla 11° alla 13° settimana ed è affidabile all’85-90% circa 3. Il Tri Test è disponibile tra la 15° e la 17° settimana, con un’affidabilità del 60% circa.
In caso ci sia la probabilità di un’anomalia cromosomica, il medico provvederà a prescrivere esami diagnostici aggiuntivi, come amniocentesi e villocentesi. Il tuo ginecologo di fiducia saprà, inoltre, consigliare i modi migliori per tenere sotto controllo la salute del tuo bambino.

Se desideri altre informazioni sui test di diagnosi prenatale non invasiva e i test del DNA fetale, visita il sito www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut 

 
 

 

 

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