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Cancro ovarico e mammario: sequenziamento del DNA

     
   
     

La popolazione femminile è colpita maggiormente da due tipi di cancro: al seno e alle ovaie. Il tumore mammario è ritenuto la prima causa di morte 1, ecco perché è fondamentale la prevenzione tumore al seno.
Il cancro alla mammella 2 colpisce ogni anno in Italia una donna su 1000.
Le cause che concorrono all’insorgenza dei tumori ovarici e mammari sono: età, stile di vita, alimentazione, ambiente e predisposizione familiare; rilevanti sono anche le alterazioni genetiche. Ogni persona ha i geni BRCA1 e BRCA2, le cui alterazioni possono essere trasmesse per via ereditaria. La percentuale di rischio di insorgenza del cancro al seno, combinata con le alterazioni ai geni BRCA è dell’87%, mentre per quello ovarico è del 40% 3.

Lo screening genetico permette di individuare le persone con un rischio più elevato di sviluppo di una neoplasia. Gli esami di tipo genetico possono sequenziare il DNA alla ricerca di alterazioni genetiche. I geni, composti di DNA, contengono le informazioni responsabili dell’ereditarietà dei caratteri. Dallo studio dei geni è possibile comprendere come si è formato il cancro, e quindi come è possibile intraprendere un percorso terapeutico mirato.

In passato il sequenziamento del DNA avveniva tramite il metodo Sanger (da Fred Sanger, colui che lo ideò), oggi, invece, il sequenziamento si effettua con NGS (Next Generation Sequencing); tale metodo consente a migliaia di geni 4 di essere letti contemporaneamente, con un notevole miglioramento della tecnica e dei risultati, e con una riduzione dei costi e del tempo di analisi.

L’esame genetico BRCA consiste in un prelievo di sangue dalla paziente. Il sangue è sottoposto a vari test eseguiti con il metodo NGS. Il test BRCA è raccomandato sia alle donne che non hanno casi in famiglia di tumori ovarici o mammari ma vorrebbero solo informazioni sulla propria predisposizione genetica, sia alle donne che hanno familiarità con tali forme tumorali e rispondono quindi a precisi parametri familiari.

Per intraprendere un percorso di prevenzione mirato è fondamentale individuare precocemente la propria familiarità ai tumori.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica 

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6,
vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

 

 
     

 

 

 

 

 

 

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