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L’insieme dei geni di un individuo si chiama genoma; i geni si trovano nei cromosomi ed essendo costituiti di DNA rappresentano le informazioni responsabili dell’ereditarietà dei caratteri 1. In Oncologia l’analisi del genoma è importante per capire l’origine dei tumori, come il cancro al seno, e offre indicazioni utili ai trattamenti da seguire 2 Grazie alle campagne informative e di sensibilizzazione, oggi cresce la consapevolezza dei fattori di rischio che concorrono allo sviluppo dei tumori, e la prevenzione inizia proprio con l’identificazione di questi fattori (es. alimentazione scorretta, ambiente dove si vive, età, familiarità) Un cancro si sviluppa a seguito di anomalie nella produzione di cellule. Se sono presenti alterazioni genetiche, la produzione di cellule diviene incontrollata e le cellule prodotte in eccesso, oltre a non svolgere le funzioni di sviluppo dell’organismo, possono tramutarsi in maligne e attecchire sui tessuti limitrofi dando vita a tumori e metastasi. Lo screening genetico è utile per individuare i soggetti più a rischio di sviluppo tumore. Negli anni ’90 si è scoperto che le alterazioni ai geni BRCA (BReast CAncer) sono associate a un aumentato rischio di cancro ovarico e mammario. Le donne che presentano tali mutazioni, rispetto al 10-12% della popolazione, hanno fino all’87% di probabilità di insorgenza cancro al seno e fino al 40% di quello alle ovaie 3,4. Avere una mutazione ai geni BRCA non implica lo sviluppo di un cancro ma è da input per un piano di prevenzione ad hoc. Un esame genetico sfrutta un campione ematico per analizzare i geni interessati. Questo test “legge” il DNA tramite la tecnologia NGS capace di sequenziare nello stesso momento migliaia di geni5, riducendo sia i costi sia i tempi delle analisi. L’acronimo NGS sta per Next Generation Sequencing che si riferisce alla tecnica di sequenziamento del DNA successiva a quella tradizionale fatta secondo il metodo Sanger 5. Sondare la propria familiarità con i tumori è essenziale per predisporre fin da subito una terapia personalizzata. Per questo motivo un esame genetico di screening è importante perché può far luce su questa predisposizione genetica. Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica Fonti: 1) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
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