L'emofilia è una malattia rara di origine genetica che compromette la coagulazione del sangue.
Si manifesta nei soggetti maschi ma le donne ne sono portatrici sane in quanto si eredita dal cromosoma X.
Esistono due forme di emofilia:
Emofilia di tipo A caratterizzata da carenza di un importante fattore della coagulazione, il fattore VIII, proteina normalmente prodotta dalle cellule epatiche
Emofilia di tipo B, più rara, in cui è scarso il fattore IX
I sintomi sono simili e dipendono dalla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.
Si distinguono quindi forme gravi, moderate e lievi di Emofilia.
Le problematiche dei soggetti colpiti da questa patologia sono correlate ai problemi di coagulazione che se si verificano in modo grave e non vengono curati fin dall'infanzia possono portare ad artropatie croniche con rigidità e deformazione delle articolazioni.
Le emorragie possono anche interessare l'apparato muscolare, respiratorio, gastrointestinale, la cavità orale, nasale, e altre sedi ancora, mettendo in pericolo la vita stessa del paziente.
Importanti quindi diagnosi e trattamento precoce.
In Italia sono presenti circa 50 Centri Emofilia.
Dato che si tratta di malattia ereditaria è piuttosto semplice diagnosticarla.
La terapia attualmente è possibile somministrando il fattore coagulante carente.
Più precocemente si inizia il trattamento migliore è il risultato.
Nei paesi più evoluti è possibile effettuare l'autoinfusione domiciliare.
In molte regioni italiane è anche possibile seguire corsi di formazione atti a rendere possibile la terapia senza la presenza del personale sanitario. In tal modo si può intervenire tempestivamente in caso di emorragie e quindi accelerarne la soluzione.
I pazienti devono registrare le infusioni praticate e gli episodi emorragici ed essere monitorati periodicamente dai Centri Emofilia.
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