NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Come comprendere e prevenire i difetti del tubo neurale

     
   
     
 

Quando si scopre di essere in dolce attesa, quali accorgimenti è necessario prendere? La prima cosa da fare è rivolgersi al proprio ginecologo, che comunicherà cosa fare per avere una gravidanza tranquilla e sicura. Sarà lui a suggerire i test di screening e diagnosi prenatale da svolgere, come ad esempio il test DNA fetale. In questo modo sarà possibile verificare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, causa di sindrome di Down, di Patau e di Edwards.

Il ginecologo valuterà anche se integrare la dieta della futura mamma con appositi multivitaminici. Gran parte dei medici consiglia alle proprie pazienti di assumere integratori di acido folico. Questa vitamina è infatti essenziale per prevenire i difetti del tubo neurale. È tanto importante che, là dove possibile, si consiglia di cominciare ad assumerlo prima ancora del concepimento. Perché?
Cos’è il tubo neurale?
Il tubo neurale è la struttura neurologica embrionale che dà origine a buona parte del sistema nervoso dell’individuo. Da qui si formano il midollo spinale, la colonna vertebrale, il cervello e il cranio. Dal momento del concepimento, sono necessari circa 30 giorni affinché si completi. Ciò significa che le prime settimane di gestazione sono cruciali per un suo corretto sviluppo. Qualora rimanga aperto o si chiuda nella maniera sbagliata, si parla di difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

I difetti del tubo neurale possono essere “aperti” (craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele) o “chiusi”(mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta). Nel caso dei primi, il tubo neurale non è coperto dalla cute come dovrebbe e rimane in parte o del tutto aperto. Nel caso dei difetti chiusi, invece, si verifica un problema nella canalizzazione. Di solito questi ultimi si sviluppano a partire dal 30° giorno di gestazione 1.
I principali difetti del tubo neurale sono:

• craniorachischisi totale. L’intero tubo neurale rimane aperto, quindi cervello e midollo spinale rimangono del tutto esposti all’esterno. Questo difetto porta quasi sempre alla morte 1,2.
• Encefalocele. In questi casi la parte anteriore del cranio non si chiude come dovrebbe. Di solito manca la teca cranica posteriore, ma talvolta può verificarsi anche l’assenza di quella parietale e frontale. È inoltre caratterizzato da protrusione di meningi e parte del cervello più o meno integra, ricoperta dalla cute. Si manifesta tra il 30° e il 60° giorno di gestazione 1.
• Mieloschisi. La parte posteriore del tubo neurale non si chiude e mancano gli archi posteriori delle vertebre toraciche. Il midollo spinale rimane quindi esposto, il che ne provoca una rapida degenerazione. Una caratteristica sono i cordoni nervosi molto visibili 1.
• Spina bifida cistica. Uno dei difetti del tubo neurale più conosciuti e che interessa la parte posteriore di questa struttura. Gli archi posteriori, le vertebre toraciche e le vertebre lombo-sacrali sono del tutto assenti. Ciò provoca la fuoriuscita di una massa cistica che contiene meningi e liquido cefalorachidiano. In alcuni casi, la massa può essere costituita da radici spinali e midollo spinale. La massa può essere ricoperta dalla cute o dalle meningi e basta.
All’interno del difetto sono compresi meningocele e mielomeningocele 1.
• Spina bifida occulta. Si tratta di un’anomalia molto meno grave della spina bifida cistica, poiché colpisce solo le ossa. Nervi e midollo spinale sono normali e rimangono intatti. In gran parte dei casi, la diagnosi avviene mediante una radiografia alla colonna vertebrale 3.
• Anencefalia. Colpisce il sistema nervoso centrale ed è sempre letale. La parte anteriore del tubo neurale non si chiude, il che provoca la parziale o totale assenza di volta cranica ed emisferi cerebrali. Di solito basta un’ecografia nel primo trimestre per rilevare l’assenza del cranio e fare una diagnosi 4.

I difetti del tubo neurale dipendono da una vasta gamma di fattori, sia genetici sia ambientali. Etnia di appartenenza e storia familiare possono essere alla base dei fattori genetici scatenanti. Per quanto riguarda quelli ambientali, invece, il più delle volte sono legati alle abitudini e allo stato di salute materni. Obesità, diabete gestazionale, deficit di acido folico sono tutte possibili cause di difetti del tubo neurale 5. Ulteriori fattori di rischio possono essere malattie come anemia e ipertermia, nonché l’assunzione di antiepilettici in gravidanza 6.
Il deficit di acido folico in gravidanza è uno dei fattori di rischio più comuni, ma può essere prevenuto. L’assunzione di acido folico prima del concepimento e in gravidanza ha ridotto in maniera importante i casi di difetti del tubo neurale. Bastano 0,4mg al giorno, derivati da integratori ma anche da verdure, legumi e agrumi. Nel caso il rischio di difetti fosse molto alto, il ginecologo potrebbe consigliare di alzare la dose a 4mg al giorno 7.

È importante che ogni futura mamma monitori in maniera costante la propria salute e quella del proprio bambino. Ecco perché sono essenziali controlli medici di routine presso un ginecologo di fiducia. Questo saprà consigliare il percorso di screening prenatale migliore per ogni singolo caso, indirizzando verso esami come il BiTest o il test del DNA fetale. In particolare, quest’ultimo permette di rilevare trisomie e microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica


FONTI
1. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
2. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
3. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
4. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
5. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
6. www.telethon.it
7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus


 

 
 

 

 

Newsletter Farmalem

Rimani sempre informato iscrivendoti alla nostra Newsletter
Privacy e Termini di Utilizzo