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Cancro ovarico e mammario: cos’è lo screening genetico?

     
   
     

La diagnosi precoce è importante quando si parla di cancro e nel caso del tumore al seno, individuarlo a uno stadio avanzato può avere conseguenze drammatiche. In Italia una donna ha il 13% di rischio di sviluppare un tumore mammario 1.

Fattori ambientali o genetici possono agevolare lo sviluppo del tumore alle ovaie o di quello mammario 2. La familiarità è un fattore importante, poiché avere un consanguineo malato di tumore, aumenta il rischio di sviluppo della stessa neoplasia nei parenti.
Il primo passo nella prevenzione dei tumori è cambiare abitudini, associando un piano di screening per la diagnosi precoce di una neoplasia.

Uno screening oncologico rileva eventuali neoplasie in fase iniziale, ossia quando sono ancora in zone corporee circoscritte. Il cancro ovarico è definito “killer silenzioso” poiché i sintomi si rivelano a uno stadio inoltrato della patologia 3, ecco perché uno screening oncologico può fare la differenza.
Le neoplasie colpiscono individui di ogni età e i relativi sintomi possono manifestarsi subito o parecchio tempo dopo 4.
Il percorso di screening prevede esami regolari, diversi in base ai risultati ottenuti man mano 4.
L’autopalpazione regolare del seno è un primo passo per la diagnosi precoce del tumore mammario, cui devono essere associati esami come mammografie, ecografie, risonanze magnetiche e test genetici.

Le alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 (BReastCAncer) sono associate a un aumentato rischio di sviluppo del cancro e precisamente all’87% per quello mammario e al 40% per quello ovarico 5. Le alterazioni a questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria.

Il test genetico BRCA individua le alterazioni dei geni BRCA esaminando la sequenza genetica in un campione di sangue prelevato, ed è consigliato a tutte le donne, in particolare a quelle che hanno familiarità con il cancro ovarico o mammario.

La valutazione della sintomatologia delle varie forme tumorali, e la definizione di un percorso personalizzato di screening sono argomenti che vanno sempre affrontati con uno specialista.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica 

Fonti:

1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Actoonlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 
    18;(Supplement 6):vi93-vi98

 

 
     

 

 

 

 

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