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Che cos'è la Sindrome di Edwards? Perché si sviluppa?

     
   
     
 

La gravidanza apporta cambiamenti emotivi e fisici nella gestante. Durante questo periodo la futura mamma dovrà prendersi cura di se stessa e del nascituro sottoponendosi regolarmente a controlli medici ed effettuando anche test prenatali come il test DNA fetale

I test ai quali la gestante può sottoporsi si differenziano in invasivi e non invasivi. I test non invasivi come quello che esamina il DNA fetale, rilevano il tasso di probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (sindromi di Down, Edward, Patau) che è più alto nei nati da mamme over 351

La Sindrome di Edwards, detta anche Trisomia 18 per la presenza di un cromosoma 18 in eccesso, colpisce 1 nuovo nato ogni 8.0002 ed è la seconda alterazione cromosomica più frequente dopo la Sindrome di Down. 

I bimbi nati con la Sindrome di Edwards non sopravvivono oltre due settimane dalla nascita, e solo raramente superano il primo anno di vita3. Nella maggioranza dei casi la gestazione finisce con un aborto spontaneo3

Clinicamente il bimbo presenta: 

  • deformità facciale
  • bocca piccola
  • palpebre ristrette
  • grave ritardo mentale
  • padiglioni auricolari deformi
  • alterazioni cardiache3 

Affidarsi a un esame di screening prenatale può rivelarsi utile per l'individuazione di eventuali alterazioni cromosomiche. Il test può essere scelto in base all'affidabilità e a quanto precocemente si vuol conoscere lo stato di salute del bimbo.

Dalla 10a settimana di gestazione, con un prelievo ematico, la gestante può sottoporsi al test del DNA fetale, che esamina i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Il tasso di affidabilità è del 99,9% nella rilevazione delle anomalie cromosomiche, delle trisomie e delle microdelezioni. 

Tra l'11a e la 13a settimana la mamma può svolgere il Bi test in associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85% circa. Tra la 15a e la 17a invece, si può effettuare il Tri test, la cui affidabilità è del 60%. Se dai test di screening emerge un'anomalia cromosomica, sarà necessario confermare il risultato con un esame diagnostico invasivo. 

Il proprio ginecologo saprà suggerire il test prenatale più idoneo da svolgere.

Per ulteriori informazioni visita il sito www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

 
 

 

 

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