NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Sindrome di Down: di cosa si tratta e come si sviluppa?

     
   
     
 

Quando si aspetta un figlio, è importante monitorare l’andamento della gravidanza costantemente, sottoponendosi a controlli medici regolari e a esami di screening prenatale, come il test DNA fetale, per tutelare la salute di mamma e bimbo.

Le Trisomie (sindrome di Down, di Edwards, di Patau) si caratterizzano per un’anomalia nel numero di cromosomi: ce n’è uno in più. I bimbi nati da gestanti over 35 sono più soggetti a queste condizioni anomalie cromosomiche 1.

La Trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, colpisce in Italia un neonato su 1.200 2. Il nome della sindrome, caratterizzata dalla presenza del cromosoma 21 in più, si deve al medico che la identificò per la prima volta nel 1866: John Langdon Down.

Esistono 3 tipi di trisomia 21:

• libera
• da traslocazione
• a mosaico

Trisomia libera: riguarda il 95% dei casi e si verifica quando c’è un cromosoma 21 in più in tutte le cellule. Il portatore di questa condizione ha 47 cromosomi e non 463.

Trisomia da traslocazione: riguarda il 4% dei casi ed è caratterizzata dalla fusione di un cromosoma con parte del cromosoma 21. Chi presenta questa traslocazione ha molte possibilità di avere un figlio con Sindrome di Down 3.

Trisomia a mosaico: riguarda l’1% dei casi e si verifica con la presenza del cromosoma 21 in più; nel dettaglio: il soggetto ha cellule sia con 46 cromosomi sia con 47  3.

Il soggetto portatore di Sindrome di Down presenta un ritardo mentale visibile a livello sociale e comportamentale 4.

La futura mamma può scegliere il test di screening più adatto cui sottoporsi considerando:

• l’attendibilità del test
• l’anticipo con cui vuole conoscere le condizioni del nascituro

Il test del DNA fetale si può fare dalla 10a settimana di gravidanza, e tramite un prelievo ematico si esamina il DNA del feto. L’affidabilità è del 99,9% nell’individuazione delle sindromi di Down, di Edwards, di Patau, delle maggiori microdelezioni, e delle altre alterazioni cromosomiche.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale si può eseguire tra l’11a e la 13a settimana di gestazione e l’affidabilità è dell’85% 5. Il Tri test invece, può essere effettuato tra la 15a e la 17a settimana con un’attendibilità del 60%.

Per ulteriori informazioni sullo screening prenatale non invasivo visita il sito www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag. 15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

 
 

 

 

Newsletter Farmalem

Rimani sempre informato iscrivendoti alla nostra Newsletter
Privacy e Termini di Utilizzo

archivio NL