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Cosa sono le anomalie cromosomiche e quali sono i rischi per il feto?

     
  Anomalie cromosomiche  
     
 

La gravidanza è un periodo davvero magico nella vita di ogni donna, un momento di condivisione delle proprie emozioni con il piccolo. Attività fisica, alimentazione equilibrata e stile di vita sano sono fondamentali per la salute della futura mamma e del suo bambino. Inoltre, è importante effettuare test di screening e diagnosi prenatale per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza

I test di screening prenatale sono esami non invasivi che calcolano la percentuale di probabilità per cui il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti (1). Le anomalie cromosomiche caratterizzate da un cromosoma in più sono le trisomie. L’età della gestante può essere un fattore di rischio, infatti l’incidenza di queste anomalie è maggiore nei bambini con mamme che affrontano la gravidanza in un’età superiore ai 35 anni (1).

Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza (2). Infatti, riguardano la struttura dei cromosomi. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che si manifestano con un grave ritardo mentale e disformismi (2).

Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti (2).

In base al tasso di affidabilità e a quanto precocemente desidera saperne di più sulla salute del bambino, la gestante può scegliere di effettuare un determinato esame di screening prenatale non invasivo per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica. Il Bi-Test, insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione, con un tasso di affidabilità dell’85% circa (3). Il Tri Test, invece, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana.

Ogni gestante, a partire dalla 10° settimana di gravidanza, può decidere di effettuare il test del DNA fetale, ovvero un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Basta un semplice prelievo di sangue per riuscire ad individuare i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. È un test che raggiunge un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e principali microdelezioni.

Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è importante effettuare esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per avere un risultato di tipo diagnostico.

Per avere tutte le informazioni utili su quali esami effettuare per mantenere sotto controllo la salute del bambino, è importante contattare il proprio ginecologo di fiducia.

Per ulteriori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it

A cura di Ufficio Stampa  Sorgente Genetica

 

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016. 

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92. 

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut 

 
 

 

 

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