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Esami genetici e tumori ereditari: ecco i rischi delle mutazioni ai geni BRCA

     
  prevenzione  
 

Diverse sono le cause che portano all’insorgenza di tumori: età, cause ambientali, stile di vita, predisposizione genetica. Le patologie di tipo oncologico sono diverse, per tale motivo è essenziale fare dei test genetici e informarsi su tutto ciò che concerne la prevenzione tumore al seno e ad altri organi, per rilevare un’eventuale predisposizione.

Le anomalie nella produzione di cellule sono tra le cause dell’origine dei tumori. Se ci sono delle mutazioni di tipo genetico, la produzione di cellule (necessaria per sostituire cellule morte o per far crescere l’organismo) avviene in modo ripetuto ed esse non svolgono più le proprie funzioni. Con l’aumentare di queste cellule, aumenta la probabilità che diventino maligne e che aggrediscano i tessuti limitrofi.

Ciò che può essere indice di ereditarietà di un cancro è la trasmissione di un gene mutato che potrebbe accrescere la possibilità di essere predisposti all’insorgenza di quel tipo di tumore. L’insorgere di una patologia oncologica in famiglia, può aumenta le possibilità di sviluppo della stessa malattia nei parenti.

I tumori al seno e alle ovaie sono i più diffusi tra la popolazione femminile e lo screening per individuare anomalie genetiche è sempre più considerato. Circa il 5-10% dei tumori al seno e il 15% di quelli che colpiscono le ovaie sono associati alle mutazioni dei geni BRCA1,2.

L’eventualità che insorga un tumore al seno è dell’87% e alle ovaie è del 40%3 in quelle donne che presentano mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il cancro della mammella è la causa principale di decesso per patologia di tipo oncologico tra le donne. Il cancro all’ovaio è conosciuto come “silente” poiché mostra chiaramente i suoi sintomi solo quando è in fase avanzata. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, legate alla predisposizione all’insorgenza di alcune forme di tumori al seno e all’ovaio, possono essere individuate con un test genetico fatto su un campione di saliva o di sangue. Si tratta di un percorso di prevenzione tumore al seno e all’ovaio importante per quelle donne che presentano maggiori fattori di rischio.

Se un test genetico rileva una mutazione nei geni, non significa che si svilupperà una forma tumorale. Il 10% dei soggetti cui è stato diagnosticato un tumore ha una predisposizione genetica all’aumento del processo di degenerazione delle cellule e quindi si tratta di una forma di cancro ereditaria.

Per mettere in atto misure di prevenzione tumore al seno e ovaio e intraprendere un percorso di screening mirato, è molto importante indagare la predisposizione genetica, e consultare specialisti in genetica e in oncologia.

 

A cura di: Sorgente Genetica 


1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42 2 Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA

2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

 

 
     
 

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