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L’importanza della consulenza genetica nella prevenzione dei tumori

     
  Consulenza genetica  
 

Negli ultimi anni l’importanza della prevenzione in campo oncologico ha assunto un grande rilievo per via delle numerose ricerche scientifiche e avanzamenti nelle tecniche di diagnosi precoce e screening genetico. Inoltre, sono numerose le campagne di sensibilizzazione volte a informare la popolazione in merito a test genetici di prevenzione tumorale (come il test genetico per il tumore al seno, prima causa di decesso per malattia oncologica nella popolazione femminile).

 

L’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) sostiene che per ridurre l’insorgenza dei tumori sia necessaria una lotta ai fattori di rischio correlati (come alimentazione errata e stile di vita malsani) ¹. 

Con il termine prevenzione primaria s’intende l’essere informati correttamente sui fattori di rischio dei tumori. 

La prevenzione secondaria invece consiste nella diagnosi precoce di una eventuale malattia. In questo contesto, la consulenza genetica riveste un ruolo fondamentale. Infatti, individuare un tumore nelle fasi iniziali del suo sviluppo, permette di intervenire tempestivamente garantendo cure più efficaci con una più alta probabilità di guarigione². Per esempio, nel caso del tumore al seno, se questo viene diagnosticato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza delle donne trattate raggiunge anche il 98%². 

 

Affidarsi ad una consulenza genetica con un medico specialista è dunque fondamentale per capire a quale test genetico sottoporsi così da ottimizzare anche la terapia in base alle risposte del test. È importante conoscere lo stato di alterazione genetica in un tumore perché alcune forme tumorali (anche nel caso del cancro alla mammella o quello all’ovaio) possono essere causate da specifiche mutazioni genetiche.  La conoscenza di un eventuale gene mutato alla base di una malattia oncologica, consente sia di comprendere la patologia stessa e fornisce anche indicazioni utili sul trattamento da seguire³. Nel caso del tumore al seno e all’ovaio, mutazioni predisponenti sono a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico apposito che consente dunque di valutare il rischio di insorgenza della malattia. 

Ricerche scientifiche hanno evidenziato che 1 individuo su 400/800 è portatore di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2⁴. In aggiunta, le donne con una mutazione su BRCA, corrono l’87% di rischio in più di sviluppare un tumore al seno e fino al 40% di rischio in più di sviluppare un tumore ovarico5,6. 

Dunque, conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è fondamentale. Per avere maggiori informazioni sui test su BRCA per il tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it

 

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Fonti: 

1. legatumorilecco.it 

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori) 

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.  

4. I numeri del cancro 2014 -  pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum 

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98. 

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333 

 
 

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